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Elementos de metadatos PKP |
Metadatos para el documento |
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| 1. |
Título |
Título del documento |
Neuropatía óptica hereditaria de Leber |
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Creador/a |
Nombre de autor/a, institución, país |
Yannara Elina Columbié Garbey; Cuba |
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Creador/a |
Nombre de autor/a, institución, país |
Rosaralis Santiesteban Freixas |
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| 2. |
Creador/a |
Nombre de autor/a, institución, país |
Yaimara Hernández Silva |
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| 2. |
Creador/a |
Nombre de autor/a, institución, país |
Odelaisys Hernández Echavarría |
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Materia |
Disciplina(s) |
neuroftalmología |
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| 3. |
Materia |
Palabra/s clave |
Neuropatía óptica hereditaria de Leber, ADN mitocondrial, discapacidad visual por neuropatía óptica |
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Descripción |
Resumen |
La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad de herencia materna que se caracteriza por la pérdida subaguda, indolora y bilateral, aunque por lo general no siempre al unísono de la visión central. Predomina en hombres jóvenes y es causada por mutaciones puntuales del ADN mitocondrial. Esta es una de las neuropatías ópticas hereditarias más frecuentes y altamente invalidante, cuyo diagnóstico de certeza lo constituyen los estudios moleculares. El propósito de esta revisión es alertar en cuanto a su diagnóstico y posible incremento en condiciones ambientales favorecedoras. Se realizó una búsqueda automatizada de artículos científicos relacionados con el tema, en PUBMED e Hinari, que resultó en 37 publicaciones realizadas durante los años 1988-2010. Se estudiaron y discutieron aspectos de la enfermedad tales como antecedentes históricos, factores de riesgo, epidemiología, genética, características clínicas, diagnóstico y tratamiento; además de profundizar en su estado actual en nuestro contexto. En Cuba actualmente se conoce de la existencia de varias familias que padecen la neuropatía óptica hereditaria de Leber. El alza de la incidencia probablemente se debió a las condiciones medioambientales que favorecen o son factores de riesgo de esta entidad, como ocurrió durante la pasada epidemia de neuropatía óptica en Cuba. Cada día se producen más avances en el campo de la genética, que permiten identificar un número mayor de mutaciones asociadas a esta entidad. Esto unido al conocimiento de las características clínicas de la enfermedad ha permitido identificar las familias afectadas y actuar sobre los factores de riesgo. |
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Editorial |
Institución organizadora, ubicación |
Editorial Ciencias Médicas |
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Colaborador/a |
Patrocinador(es) |
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Fecha |
(DD-MM-AAAA) |
2012-04-06
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| 8. |
Tipo |
Estado y género |
Artículo de revisión |
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| 8. |
Tipo |
Tipo |
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| 9. |
Formato |
Formato de archivo |
HTML |
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Identificador |
Identificador uniforme de recursos |
http://revoftalmologia.sld.cu/index.php/oftalmologia/article/view/99 |
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| 11. |
Fuente |
Título; vol., núm. (año) |
Revista Cubana de Oftalmología; Vol. 25, No. 1 (2012) |
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Idioma |
Español=es |
es |
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| 13. |
Relación |
Archivos complementarios |
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| 14. |
Cobertura |
Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.) |
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Derechos |
Derechos de autor/a y permisos |
Copyright (c)
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