Presentación de tres casos de distrofia macular de North Carolina

Autores/as

  • Mavys Soto García
  • Yusimik Toledo González
  • Violeta Rodríguez Rodríguez
  • Rafael Ernesto González Díaz
  • Araceli Carrasco Guzmán
  • Eva R. Santana Alas

Palabras clave:

Distrofia macular, Carolina del Norte, autosómica dominante, cromosoma, drusenoides, coloboma

Resumen

Se presentan las características oftalmológicas de tres pacientes, dos hermanos varones y su padre con diagnóstico de distrofia macular de North Carolina. Este es un trastorno genético que produce degeneración macular congénita o de inicio precoz. Se caracteriza por una herencia autosómica dominante, con penetrancia completa, genéticamente mapeados en el cromosoma 6q16. Las lesiones son principalmente estacionarias. Las manifestaciones fundoscópicas varían. En estos pacientes predomina la lesión disciforme en área macular, disminución del grosor macular correspondiente con el coloboma macular, con idénticas particulares en los tres pacientes. La agudeza visual varía en rango de 0,6 a 0,2 en estos pacientes.

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Publicado

2012-04-06

Cómo citar

1.
Soto García M, Toledo González Y, Rodríguez Rodríguez V, González Díaz RE, Carrasco Guzmán A, Santana Alas ER. Presentación de tres casos de distrofia macular de North Carolina. Rev Cubana Oftalmol [Internet]. 6 de abril de 2012 [citado 20 de enero de 2025];25(1). Disponible en: https://revoftalmologia.sld.cu/index.php/oftalmologia/article/view/101

Número

Sección

Presentación de casos

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