Fibrosis unilateral congénita con enoftalmo y ptosis

Abstract

El síndrome de fibrosis congénita es definido como un grupo de desórdenes congénitos raros caracterizado por la restricción de los músculos extraoculares y reemplazo de los músculos por el tejido fibroso. Muchos autores utilizan la clasificación en la que se manifiesta en cinco tipos diferentes. En este caso el niño desde el nacimiento está imposibilitado de elevar su ojo izquierdo y por esto lo traen a consulta. Positivo al examen oftalmológico en su ojo izquierdo se encuentra una ptosis palpebral, enoftalmo, limitación de la abducción, elevación en supraabducción y depresión. La agudeza visual en ambos ojos era de la unidad. El diagnóstico confirmado por genética fue de una fibrosis unilateral congénita con enoftalmo y ptosis. Esta a pesar de ser un desorden genético poco común tiene formas esporádicas más raras aún de ahí la su importancia en destacarla.