Manifestaciones oftalmológicas compatibles con el síndrome de Waardenburg

Abstract

El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética, con criterios diagnósticos como la distopia cantorum, las anomalías pigmentarias del iris, el hipertelorismo y la conjunción de las cejas. Se presentan dos casos de una misma familia quienes asistieron a la consulta de Oftalmología con manifestaciones compatibles con el síndrome de Waardenburg. Paciente de 12 años con asociación típica que inclu­ye conjunción de las cejas, alteraciones en la pigmentación del iris (iris azul zafiro) y  distopia cantorum, a los que se le une el antecedente de hipoacusia. Su madre, paciente de 37 años de edad, quien presenta la asociación típica, inclu­ye alteraciones en la pigmentación del cabello (mechón de canas) y del iris (iris azul zafiro), distopia cantorum y antecedente de hipoacusia. El propósito de este estudio fue dar a conocer dos casos de la misma familia con una entidad infrecuente en la especialidad. No obstante, se pueden encontrar manifestaciones oftalmológicas que son compatibles con su diagnóstico, por lo que es elemental dirigir nuestra acción hacia una aten­ción en forma interdisciplinaria y una remisión oportuna.