Síndrome de Bardet-Biedl

Resumen

El síndrome de Bardet-Biedl es una rara enfermedad multisistémica con un patrón de herencia autosómico recesivo, causada por mutaciones en los genes que codifican a las proteínas de las células del cilio. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y se necesitan de cuatro rasgos mayores o de tres mayores y dos menores para realizarlo. Al síndrome de Bardet-Biedl lo distingue la presencia de distrofia retinal, polidactilia, obesidad, malformaciones renales, retardo o dificultad en el aprendizaje y alteraciones genitourinarias. La distrofia retinal es su rasgo mayor más consistente, presentándose como una distrofia bastón-cono del tipo retinosis pigmentaria atípica con rápida progresión y cambios pigmentarios mínimos en los estadios iniciales. El manejo debe tener un enfoque multidisciplinario y los pacientes deben ser incluidos en programas educativos para personas con discapacidad visual. Para la actualización del conocimiento sobre el síndrome de Bardet-Biedlse realizó una revisión de las publicaciones más relevantes relacionadas con el tema durante los últimos años, con el objetivo de profundizar y mejorar el entendimiento sobre síndrome de Bardet-Biedl.